专访华大智造刘健：基因测序中的超摩尔定律
空中阁楼、遥不行及、不接地气……人们对基因测序的知道有多限制，其遍及之路就有多困难。
近几年，国内以华大基由于代表的基因测序企业，尽心竭力地协助商场教育，基因测序服务的新式公司也逐渐增多。人们对基因测序有了更多的知道，需求开端被刺激出来，包含 AI、大数据与基因测序的结合运用，这理应会触发基因测序的一个爆点。
可是，整个基因测序商场仍旧不愠不火，其症结终究是什么？答案则是本钱。
最开端，许多人以为基因测序“不接地气”的很大部分原因则是测序服务贵，而测序服务贵的重要原因之一则是测序仪的技能问题而导致的时刻本钱和资金本钱高。很明显，从整个工业链条来看，作为上游企业，测序仪厂商的技能打破和本钱下降对整个职业的开展有着无足轻重的效果。
“实际上，今日无论是价格，便携程度，仍是便利程度，基因测序仪现已和在医院的大多惯例设备很挨近。但或许仍是价格太高，一般的用户承受不了，一同咱们对基因组学还有点生疏，认知在渐渐改动中。”
华大智造履行副总裁刘健
说。本年 1 月，基因测序职业巨子 Illumina 推出 iSeq 100，被称为“低本钱”、“小尺度”、“高精度”为优势的新式 DNA 测序仪。其时，此音讯在职业界掀起了一波热议。假如说 iSeq 100 让业界人感触到了极大的安慰的话，华大智造的基因测序仪 MGISEQ-T7 则会让许多人惊喜。
2018 年 10 月 25 日，华大智造发布了超高通量基因测序仪 MGISEQ-T7（以下简称 T7）。T7 被称为“超级生命核算机”，是一台灵敏、快速、超高通量的基因测序仪，具有超高的日出产能力，日产出数据高达 6Tb。据悉，T7 的 4 联芯片渠道选用一同的芯片搭载技能，可完结 4 张芯片进行彻底独立的测序流程，好像 4 台测序仪一同进行作业，且芯片间互不影响。一同，MGISEQ-T7 可一同支撑全基因组测序、超深度外显子测序、表观基因组测序、肿瘤大 Panel 基因检测。也便是说，用户能够依照他们的不同需求随时随地进行一同测序，并能够最大程度地节省时刻。MGISEQ-T7 测序速度提高到职业最高水平的 50% 以上。
“日产出数据高达 6Tb ”关于基因测序职业来说是怎样的打破？刘健做了具体地解说。“每个人的全基因组信息都有 30 亿个碱基，一个碱基有四种或许性如 ACGT。相当于 ACGT 四种组合有 30 个亿的摆放。咱们测一个人的全基因组时，会深度测验，所以说一个人的全基因组量大概是一百个 G。”他举例说，上个世纪末，全世界六个国家一同做了一个项目——人类基因组计划。其时，六个国家花了 13 年，耗资 30 多亿美金，测出来一个人的全基因组。而 T7 一天能够测 6Tb 的数据，也便是能够测 60 个人的全基因组数据。
“曾经需求十三年测一个人，现在只需求一天能测 60 个人。本来花几十亿美金，到现在咱们一个全基因组测验的价格或许都不到 600 美金。这便是基因测序中表现的超摩尔定律。”刘健弥补说道。
各大媒体争相报导 MGISEQ-T7，“6Tb 代表着全球职业界的最高水平”，“超级生命核算机”，T7 获得了很高的点评。那么，T7 关于职业来说终究有什么样的影响？华大智造的愿景是怎么样的？
“咱们期望 5 年完结逾越，给职业的下流企业或许临床确诊供给一个根本的能够挑选的权力。”刘健一句话总结了华大智造的尽力方向。基因测序职业的巨子 Illumina，现在商场占率高达 70%。“咱们买东西的时分都不期望呈现一个情形：没得选，只能买一家的产品，这是自由度的下降。”刘健始终以为挑选是一种良性竞赛，能够进一步地推进这个职业的开展，进步各自产品的竞赛力。提到巨子怎么逾越，刘健表明 T7 的速度更快，测序本钱较低。“测序本钱低是咱们一直以来的优势。T7 是有或许第一台完结个人全基因组测序从 1000 美金进入到 100 美金的机器。”他说。
在不断下降测序本钱的一同，华大智造也在尽力专研基因测序安排与企业能够承当得起的测序仪。刘健表明，“咱们收买 CG 之后，做了许多工业转化，包含把出产全部都搬运到了国内，把技能里边的许多原材料国产化，就在这个进程中，咱们把握了很多的中心的技能，包含研制和出产的技能，把本钱做到大幅下降。”他解说道，“咱们期望新科技造福人类，尽或许让技能被遍及，被咱们所认可，并且用到群众的日子中去。这样才干改动基因测序在常人眼里遥不行及的形象。”
尽管华大智造是一家优异的测序仪企业，但假如咱们以为华大智造仅仅一个测序仪硬件制造厂商，那则会看得十分限制。“咱们的主线其实是环绕生命数字化的进程。”刘健着重道，“其间，咱们最拿手的当地便是生命的来源，所以基因是咱们的要点，但一同咱们也不会疏忽其他生命数字化的东西。”他弥补说。
一切的生命体都是阅历了 DNA，RNA，蛋白质，小分子，细胞，个别或安排，再到全体的进程，生命的源头是来自于 DNA。所以研讨生命的数字化也要尊重生命体的规则，从源头切入。据刘健介绍，现在，华大智造的大部分产品都是环绕基因测序范畴打开，如基因测序仪，还包含基因测序仪的耗材、试剂盒，处理血液、毛发、唾液的前处理设备等等。
除了基因测序以外，华大智造也有剖析测序数据的产品，如生信剖析加快产品 MegaBOLT。例如肿瘤数据的剖析较惯例数据更为耗时，而运用 MegaBOLT，能够带来 15 倍以上核算速度的提高。一同，MegaBOLT 也将上线 BGI Online 云核算渠道，为接下来的基因数据的剖析供给了愈加灵敏高效的解决方案。此外，在长途超声和智能超声、核磁共振等方面，华大智造也在和其他企业一同协作，构成良性互补。
“咱们期望咱们能够很容易地将技能用起来，所以需求把整个工业链上的运用门槛都打破。”他说。可是需求打破工业链的运用门槛，关于技能实力的要求则十分高。而刘健表明，技能团队方面的实力则正是华大智造的优势特色。“咱们建立不到三年，在 800 人的团队中，研制人员份额现已超越 50%，这儿边包含机器硬件，芯片的、试剂、运用等范畴的人才。”据他泄漏，华大智造在收买了 CG 后还保留了近百人的研制团队。
并且，值得一提的是，华大智造专门有一个团队专心前沿性的跨界的技能。“由于咱们信任跨界的技能会改动一个职业，所以咱们高度重视，一同会评价这些技能在本身事务的不断扩展中，是否能够交融。”他说。值得一提的是，这样的实践现已在悄然进行，华大智造在考虑将 AI 技能与基因测序相关的产品结合。